Fostertest (NIPT)

Fostertest (NIPT)

Många gravida kvinnor erbjuds under den tidiga graviditeten att testa sig för att utesluta risken för kromosomala syndrom, s.k. trisomier (en extra kromosom), av vilka Downs syndrom är den vanligaste. I Sverige görs detta med fostervattenprov sedan 40 år, som tas genom att en nål sticks in i magen på den gravida kvinnan. Problemet är att en halv till en procent av fostervattenproven leder till missfall av ofta friska foster.

På senare år har fostervattenprovet kompletterats med ett kombinerat ultraljudstest och blodprov, så kallat KUB-test, men det är inte lika säkert och ger en riskuppskattning där risker på uppemot 1 av 200 till 1 av 300 räknas som hög risk. Många av de kvinnor som tar KUB-testet behöver därför ändå göra fostervattenprov.

Vad är NIPT?

NIPT är icke-invasiv prenatal testning som tar fasta på att fostrets DNA förekommer i mammans blod under graviditeten. Ett vanligt blodprov analyseras och  mängderna av de 23 kromosomerna bestäms. Dessa ska vara lika om fostret är normalt, medan en avvikelse hos någon av de somatiska kromosomerna indikerar syndrom. Harmony NIPT har utförts på över 1 miljon graviditeter och är både bättre och säkrare än de tidigare metoderna: över 99,9 procent av alla foster med Downs syndrom identifieras.

Hur man gör testet?
Testet består av ett blodprov som tas från armen och kvinnan behöver inte förbereda sig på något särskilt sätt. Man kan  göra testet från vecka tio av graviditeten.

Vilka gravida som inte kan göra testet?
Testet passar inte kvinnan som har genomgått en benmärgstransplantation. Detta beror på att man inte säkert kan identifiera vilka kromosomer som tillhör fostret. Man kan använda Harmony NIPT vid äggdonationer och vid tvillinggraviditeter.

Vilka svar kan NIPT-testet ge?

Testet analyserar förekomsten av de tre vanligaste typerna av trisomier hos ofödda foster; Downs Syndrom (trisomi 21), Edwards Syndrom (trisomi 18), Pataus Syndrom (trisomi 13). Testet erbjuder även frivillig analys av deletionssyndrom (en liten del av en kromosom saknas), könskromosom-aneuploidier samt könsbestämning (en extra eller saknad kopia av en X eller Y- kromosom) utan extra kostnad. Man kan se även barnets kön (bara om kvinnan väljer att veta det). Vi utför även en utökad Harmony NIPT-analys med mikrodeletionen 22q11.2 som orsakar DiGeorges syndrom.

Vad kostar testet?

Testet subventioneras i dagsläget inte av landstinget utan får bekostas själv. Vi tar blodprovet för NIPT-test tidigast i vecka tio och provresultaten dröjer 1-2 veckor. Vi samarbetar med Life Genomics.

Hos oss kostar testet på vårt grundutbud med Harmony för Trisomi 13, 18 och 21 samt analys av könskromosomerna 5 000 kronor. Om man väljer att lägga till en utökad Harmony NIPT-analys med mikrodeletionen 22q11.2 som orsakar DiGeorges syndrom ökar priset med 1600kr.

NIPT räknas som det mest omfattande och prisvärda icke-invasiva prenatala testet på marknaden.

Vill du veta mer?
Läs mer om NIPT här: